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발달지연 (1)
누난 증후군: 원인, 증상, 진단과 치료 방법

누난 증후군(Noonan Syndrome)은 선천적인 유전 질환으로, 여러 신체적, 심장 및 발달 문제를 동반할 수 있는 상태입니다. 이 증후군은 다양한 정도로 발현되며, 증상과 징후는 개인에 따라 달라질 수 있습니다. 누난 증후군은 자주 발생하는 유전 질환 중 하나로, 약 1,000명에서 2,500명 중 1명에게 발생한다고 알려져 있습니다.누난 증후군의 원인은 특정 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자 변이는 신체의 성장과 발달을 조절하는 단백질에 영향을 미치며, 주로 RAS/MAPK 경로에 관여하는 유전자들의 변이가 그 원인입니다. 따라서, 누난 증후군은 부모로부터 유전될 수도 있지만, 많은 경우 새로운 돌연변이에 의해 발생하기도 합니다.누난 증후군을 가진 사람들은 보통 얼굴 생김새, 키, 심..

카테고리 없음 2024. 9. 13. 13:21
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