행복부자

앙겔만 증후군은 신경 발달장애 중에서도 드물게 발생하는 유전 질환으로, 주로 15번 염색체의 UBE3A 유전자의 이상으로 나타납니다. 이 질환은 1965년 영국의 소아과 의사 해리 앙겔만(Harry Angelman)이 처음 보고했으며, 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 환자는 주로 발달 지연, 언어 장애, 발작, 균형 문제 등 다양한 신경 발달 관련 증상을 겪습니다. 이 외에도 감정 표현이 풍부하고 자주 웃는 등 행복해 보이는 성격적 특징을 보이기도 합니다. 앙겔만 증후군은 신경학적 증상을 동반하며, 아직 치료법은 없지만 다양한 방법으로 증상을 관리하고 삶의 질을 개선하는 것이 목표입니다.앙겔만 증후군의 발생 빈도는 12,000~20,000명 중 한 명 정도로, 가족력과 큰 연관이 없는 유전적 결함으로 ..